Galafold去年销售额达5.217亿美元…仅限于特定基因突变患者使用
结合韩美长效技术与绿十字酶替代疗法经验…向现有静脉注射市场发起挑战
美国罕见病专业制药企业BioMarin（百玛博林）正加速扩大法布里病（Fabry disease）治疗业务。继今年4月完成对Amicus Therapeutics约48亿美元规模的收购后，时隔6个月，BioMarin再度引入了GC绿十字（006280）与韩美药品（128940）共同开发的法布里病治疗候选药物。
BioMarin已拥有年销售额超5亿美元的口服治疗药，其之所以对处于临床初期的韩国产候选药物进行追加投资，背后主要考量的是现有治疗药的适用范围以及以静脉注射为中心的全球法布里病治疗药市场。
年销售超5亿美元的口服药…治疗对象有限
BioMarin通过收购Amicus获得了口服法布里病治疗药“Galafold”。收购时公布的股权价值约为48亿美元，交易中还包含了庞贝氏病（Pompe disease）治疗药“Pombiliti·Opfolda”的业务。
根据Amicus的2025年业绩，Galafold的销售额为5.217亿美元，较前一年增长约14%。该产品占其总销售额（6.3421亿美元）的82%左右，是公司的核心主力产品。
Galafold虽然具备口服的便利优势，但并非适用于所有法布里病患者。法布里病是一种罕见遗传病，由于基因突变导致特定酶缺乏或无法正常运作，进而使脂肪性物质在肾脏、心脏和神经系统等部位蓄积。
Galafold的作用机制是稳定患者体内残留酶的功能。该药物仅能处方给具有特定基因突变、对药物有反应的患者。据Amicus估计，全球约有35%至50%的法布里病患者携带有此类突变。
BioMarin首席执行官（CEO）亚历山大·哈迪（Alexander Hardy）在29日（当地时间）的声明中表示：“该候选药物具有成为治疗法布里病新方法的潜力。”他并指出，公司正通过内部研发与外部技术引进不断扩充临床产品管线，期待能够超越Galafold可治疗的基因突变范围，惠及更多新患者群体。
如果说Galafold是针对特定基因突变患者的口服治疗药，那么此次引进的LA-GLA则是一款能将业务范围扩大至需要酶替代疗法（ERT）患者的候选药物。
年销售额10亿欧元的注射剂市场…向每月一次的皮下注射发起挑战
“LA-GLA（HM15421/GC1134A）”是一款直接补充缺失酶的次世代酶替代疗法（ERT）候选药物。该药将韩美药品的药物长效平台技术，与GC绿十字在“Hunterase”研发和商业化过程中积累的酶替代疗法生产及临床经验进行了有机结合。
在法布里病酶替代疗法市场中，赛诺菲（Sanofi）的“Fabrazyme”和武田（Takeda）的“Replagal”已占据稳固地位。两款产品通常均采用每两周一次的静脉注射给药方式。
赛诺菲的Fabrazyme在2025年创下了10.19亿欧元的销售额。武田的Replagal在2025财年（截至2026年3月）的销售额也达到了804亿日元。尽管统计期间和货币单位有所不同，但这两款产品均是创收巨大的现有主力治疗药。
LA-GLA试图在给药方式和间隔上实现差异化。该药将静脉注射改为皮下注射，并以实现每4周一次的治疗间隔为目标进行开发。如果能较现有治疗药延长给药间隔并减轻注射负担，不仅能提升需长期接受治疗的患者的便利性，还可能对现有酶替代疗法市场的处方选择产生影响。BioMarin正密切关注该候选药物被开发为法布里病首款皮下注射酶替代疗法的潜力。
在瞄准现有Galafold适用人群之外患者的同时，该药也有实力向赛诺菲和武田销售的静脉注射治疗药市场发起挑战。此前，BioMarin通过收购Amicus获得了口服治疗药的营收基础，而通过此次签约，又增添了作用机制不同的酶替代疗法候选药物。
针对18名患者的初期临床…向两家公司分别支付3,500万美元首付款
LA-GLA于2024年获得美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿药认定，目前正在全球开展1/2期临床试验的患者招募工作。
根据美国临床试验注册网站ClinicalTrials.gov显示，该研究于2025年5月14日启动，将18名法布里病患者分为低、中、高剂量三个组别进行顺序给药。试验将对安全性、药代动力学及肾功能等指标进行长达48周的观察，整体临床试验预计于2028年8月30日完成。BioMarin解释称，在先前的非临床试验中，已观察到该药在肾功能、血管健康及周围神经系统相关指标上具有差异化的疗效。
[来源：ClinicalTrials.gov。韩美药品·GC绿十字共同开发的LA-GLA全球1/2期临床试验注册现状]
在获取该候选药物的开发与商业化权益的同时，BioMarin决定支付7,000万美元的首付款。其中，GC绿十字和韩美药品分别获得3,500万美元，并且根据开发、获批及商业化进展，两家公司可获得的后续里程碑（技术分成）金额上限相同，均为每家公司最高2.25亿美元。剔除销售提成（Royalty）不计，两家公司通过该合同可获得的最高总金额达4.75亿美元。
产品上市后，还将支付与净销售额挂钩的销售提成。BioMarin将负责当前正在进行的1/2期临床试验之后的、除韩国以外的海外后续开发、生产与商业化工作，而GC绿十字和韩美药品则保留韩国国内的获批与商业化权益。
随着BioMarin接手后续开发和全球商业化，LA-GLA向进军全球法布里病治疗药市场迈出了下一步。韩美药品与GC绿十字共同开发的这项技术究竟能为现有静脉注射治疗药提供怎样不同的选择，将在后续的临床试验中得到验证。
